Pamplona, de verde por el Síndrome Phela-MC Dermid

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La fachada de la Casa Consistorial de Pamplona se iluminará este martes de color verde con motivo del Día Internacional del Síndrome Phela– MC Dermid, un trastorno genético calificado como enfermedad rara.

Pamplona, de verde por el Síndrome Phela-MC Dermid - Foto: Levántate contra el Bullying

La iluminación verde se encenderá en torno a las 19.30 horas, aproximadamente, según apunta el Ayuntamiento en un comunicado.

El síndrome de Phelan-McDermid (PMS) es un trastorno genético que implica una mutación del cromosoma 22 por una alteración del gen SHANK3.

Hasta hace poco era relativamente desconocido, pero las últimas investigaciones genéticas apuntan a que se trata de una de las anomalías más comunes, aunque raras, en la discapacidad intelectual y el autismo.

El 80 por ciento de las personas con esta enfermedad tienen un trastorno del espectro autista. Se estima que una de cada 200 personas con discapacidad intelectual o trastornos del espectro autista tiene este síndrome, con lo que podría afectar a entre 2.500 y 5.000 personas en España.

Los menores con PMS tienen discapacidad intelectual, retraso del lenguaje, autismo y comorbilidades médicas y más del 95% de los pacientes pueden presentar hipotonía neonatal y discapacidad cognitiva con efectos de moderados a severos en el desarrollo y el lenguaje.

Más del 75 % de los pacientes, según apunta, presentan también percepción del dolor reducida, crecimiento normal o acelerado, movimientos bucales frecuentes y características propias del autismo, manos grandes y carnosas, uñas de los pies delgadas y quebradizas y pestañas largas.