Izan tendrá medicamento para su enfermedad degenerativa

NATV
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El consejero de Salud se ha reunido esta mañana con el niño tudelano afectado por el síndrome de Duchenne, y les ha confirmado que finalmente sí que les darán el medicamento que ellos solicitaban.

El consejero ha explicado su cambio de opinión en que los estudios que están en marcha para comprobar la efectividad del medicamento ibna a extenderse por lo menos un año, un periodo de tiempo excesivo en estos casos.

Satisfchos tras lograr el objetivo que peleaban desde hace meses, ahora la familia del niño de Tudela tiene únicamente que esperar al visto bueno de la Agencia Europea del Medicamento, un trámite que esperan que se pueda solventar en pocos días.

FELICIDAD ENTRE LOS FAMILIARES

Salud decide que sí habrá medicamento para Izan
Salud decide que sí habrá medicamento para Izan - Foto:

Los padres están "muy contentos" y "están llorando, felices, es una sensación de quitarte un peso de encima increíble", ha destacado Isabel Vicente de Vera, tía de Izan, que ha explicado que acudían al encuentro "a una reunión más, de las que duran dos horas y no nos daban nada, entonces nos ha sorprendido mucho".

Según ha indicado la tía del niño, en declaraciones a Europa Press, el consejero les ha dicho que "sigue opinando lo mismo que mantienen el criterio", pero que el informe sobre la efectividad del medicamento "va a tardar mucho" porque "las comunidades no les están facilitando lo esperaban y creen que va a tardar alrededor de un año".

Por eso, según les ha indicado Domínguez, "como se habían comprometido con nosotros en tres o cuatro meses, nos dan la medicación y seguirán con el caso control".

La familia de Izan, tras la reunión con el consejero
La familia de Izan, tras la reunión con el consejero - Foto: NATV

Para recibir el medicamento, el Gobierno de Navarra tiene que hacer una solicitud a la Agencia Europea del Medicamento, que ya ha realizado. Esta Agencia "tiene que aprobarlo, que siempre lo aprueban, y una vez la medicación esté, llegará al Complejo Hospitalario de Navarra y lo suministrarán al niño", ha informado.

Finalmente, Isabel Vicente de Vera ha señalado que esperan del nuevo medicamento que "Izan se siga manteniendo lo bien que está y le alargue un poco la calidad de vida". "Incluso tenemos esperanzas en terapias genéticas que pueden llegar a la curación de la enfermedad", ha destacado.

"Lo que estamos haciendo ahora es paliar los efectos de la enfermedad pero no la curamos, pero hay un montón de investigaciones con otros medicamentos que están en ensayos clínicos que son bastante esperanzadores", ha destacado.

Salud decide que sí habrá medicamento para Izan
Salud decide que sí habrá medicamento para Izan - Foto:

Por ello, la familia del pequeño ha recibido la noticia como "una esperanza a la espera de que llegue otra cosa mejor". "Izan es pequeño, tiene solo seis años, la tecnología y la medicina avanza mucho, por lo que tenemos esperanzas de que se pueda curar a largo plazo", ha remarcado.

LA HISTORIA DE IZAN

Un ensayo clínico publicado en la revista 'Journal of Neuromuscular Diseases' demuestra el éxito de nuevo fármaco para la distrofia muscular de Duchenne. Edasalonexent, fue bien tolerado y tiene potencial de retrasar la progresión de la enfermedad.

Salud decide que sí habrá medicamento para Izan
Salud decide que sí habrá medicamento para Izan - Foto:

Bien tolerado y con potencial de retrasar la progresión de la enfermedad en todos los subconjuntos de pacientes. Son los principales avances de este fármaco. Los afectados por Duchenne tienen actualmente pocas opciones de tratamiento. Los medicamentos disponibles o en desarrollo apuntan solo a un subconjunto de pacientes con una mutación genética particular o causan efectos secundarios significativos. Es la enfermedad que padece Izan, el niño de Tudela, para quien su familia pide al Departamento de Salud que financie el fármaco 'Translarna" (Ataluren) , uno de los pocos aprobados condicionalmente por la Agencia Europea del Medicamento. 

La DMD es la enfermedad neuromuscular genética más común y afecta a uno de cada 3.500-6.000 nacimientos masculinos. La enfermedad se caracteriza por debilidad muscular progresiva y degeneración con pérdida de contractibilidad. Es causada por una de varias mutaciones en el gen DMD. No importa cuál sea la mutación en particular, un factor clave de la degeneración muscular y la supresión de la regeneración muscular en la DMD es la activación crónica del factor de transcripción NF-kB, que causa la pérdida de distrofina, una proteína que ayuda a mantener intactas las células musculares.

"Además de ser bien tolerados en pacientes pediátricos con DMD, nuestros datos de la Fase 1 demostraron que edasalonexent (CAT-1004) inhibió el NF-kB. Esto es importante porque NF-kB es un vínculo clave entre la pérdida de distrofina y la progresión de la enfermedad. Esto significaría que edasalonexent tiene el potencial de limitar la progresión de la enfermedad para todos los pacientes afectados por DMD, independientemente de su mutación subyacente ", explica el director médico de Catabasis Pharmaceuticals, Joanne Donovan.

Edasalonexent es una pequeña molécula administrada por vía oral que contiene dos sustancias activas, el ácido salicílico y el ácido docosahexaenoico (DHA) del ácido graso omega-3, que están unidos entre sí para producir una molécula única. Ambas son inhibidoras de NF-kB, pero edasalonexent inhibe NF-kB de manera mucho más potente que cualquiera de las moléculas de base por sí solas.

En un estudio previo, edasalonexent fue bien tolerado y absorbido en adultos e inhibió el NF-kB. El objetivo de la nueva investigación, un estudio de Fase 1/2 conocido como 'MoveDMD', fue evaluar los efectos en niños con Duchenne.

En este ensayo clínico de fase 1 abierto, de dosis múltiples, a 17 niños (edad media 5,5 años) se les administraron tres dosis secuenciales ascendentes de edasalonexent (33, 67 y 100 mg/kg/día). Todas las dosis fueron bien toleradas, sin eventos adversos graves, interrupciones de la dosificación, reducciones de dosis o interrupciones debido a eventos adversos. La mayoría de los eventos adversos, en cualquier caso, fueron leves y gastrointestinales.

Para las dos dosis más altas (67 y 100 mg/kg/día), siete días de tratamiento dieron como resultado niveles reducidos de genes regulados por NF-kB, medidos por la secuenciación del ARNm en sangre total. El tratamiento también redujo los niveles de proteínas séricas que se cree que se originan en los músculos dañados. "Esto demuestra que con la dosificación a corto plazo, edasalonexent puede reducir directamente los niveles de NF-kB elevado en las células mononucleares de DMD circulantes antes de cualquier cambio observable en los músculos", explica Donovan.

Debido al potencial beneficio universal de edasalonexent para todos los tipos de Duchenne, el doctor sugiere que podría usarse solo o en combinación con otros medicamentos, incluidos los enfoques terapéuticos genéticos actualmente en desarrollo. Edasalonexent puede reducir potencialmente la inflamación y la degeneración muscular y mejorar la regeneración muscular. También sugiere que la inhibición de NF-kB puede tener efectos modificadores de la enfermedad.