Un 'chequeo genómico' analizará la predisposición enfermedad

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La CUN ha puesto en marcha el primer chequeo genómico que se realiza en España, un examen médico completo que incluye la realización de un test de secuenciación genómica con el que se obtiene información sobre más de 650 enfermedades.

Un 'chequeo genómico' analizará la predisposición enfermedad - Foto: CUN

Esta prueba de secuenciación del genoma completo es la base del ‘chequeo genómico’, que analiza el ADN individual y aporta información genética a cerca de 566 genes relacionados con esas más de 650 enfermedades con relevancia clínica además de información sobre diferentes cualidades genéticas, un "planteamiento impensable" hace apenas unos años, tanto desde el punto de vista técnico, como desde el económico.

Así lo han indicado sus responsables en la presentación este miércoles de la iniciativa, cuyo principal aspecto diferencial reside en la combinación de este extenso análisis genético con un examen general de salud, lo que se entiende por un chequeo convencional.

En el caso de la CUN las pruebas diagnósticas incluyen una exploración completa mediante un nuevo TAC de cuerpo entero: el equipo de tomografía espectral de dosis ultra baja, recién adquirido por el centro hospitalario.

En detalle, el chequeo genómico de la Clínica consiste en una evaluación médica específica, que incluye la secuenciación del genoma y su interpretación, además de una consulta con un especialista en Medicina Interna, una analítica completa, un TAC de cuerpo entero con este nuevo equipo y un informe con la valoración final, estas últimas, pruebas propias de un chequeo médico convencional.

Según ha explicado en una nota la CUN, con más de 60.000 exámenes completos de salud realizados en los últimos 20 años, el conjunto de procedimientos médicos que se agrupan bajo el paraguas del chequeo genómico sirve, en definitiva, para analizar el estado de salud actual, a la vez que ofrece información sobre la predisposición genética del paciente.

Obtener esta información de carácter genético ayuda a predecir estados de salud y a tomar decisiones médicas a la vista de los resultados obtenidos, con el objetivo de minimizar o anticiparse a las condiciones que la genética anuncia, lo que ayuda a hacer una medicina predictiva.

Para el director de la Unidad de Chequeos de la Clínica Universidad de Navarra, Óscar Beloqui, la importancia del chequeo genómico radica en “la posibilidad de reducir en algunas ocasiones el riesgo asociado a las mutaciones genéticas al aplicarse medidas de seguimiento, tratamiento y cambios de estilo de vida asociados con el riesgo”.

El procedimiento de secuenciación genómica se realiza a partir del análisis de una muestra de sangre, cuyos resultados ofrecen información acerca de cuestiones de salud relevantes, como los riesgos de desarrollar diferentes tipos de enfermedades y de compartir este riesgo con sus familiares o aproximar el modo en que el paciente responderá previsiblemente a determinados fármacos.

La información que aportan los resultados del test genético es permanente, ya que no experimenta cambios sustanciales con el paso del tiempo y, aunque actualmente se desconoce el significado de muchas de las variantes identificadas, permite al experto en genómica evaluar la mayoría de los genes importantes para la salud.

Además, a medida que se identifiquen nuevas asociaciones entre la genética y la patología o cambie su interpretación, “podremos actualizar la relevancia clínica de los datos genéticos y actuar de nuevo sobre genes secuenciados hace meses o años”, señala la directora de la Unidad de Medicina Genómica de la Clínica, Ana Patiño.

No obstante, “la clave de la secuenciación del genoma no está tanto en la obtención de la información como en la interpretación de esos datos genéticos. Eso es lo clínicamente relevante y lo que va a repercutir en la salud del paciente”, subraya.

Por eso, el especialista deberá informar al paciente de las variantes que suponen riesgo de enfermedad y asesorarle para que tome las medidas oportunas.

El análisis del ADN aporta información sobre esas más de 650 enfermedades de origen genético, de las cuales más de 225 son potencialmente hereditarias, como algunos tipos de cáncer, enfermedades cardiovasculares y alteraciones del sistema inmune. Además, también aporta información sobre la eficacia y toxicidad de más de 150 fármacos usados para tratar diferentes enfermedades.