Se celebra el día internacional del síndrome de Dravet

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Hoy es el día internacional del síndrome de Dravet - Foto: Fundación síndrome de Dravet

Ayuntamiento de Pamplona y acueducto de Noáin se iluminan este domingo de morado para visibilizar el síndrome de Dravet.

El Ayuntamiento de Pamplona y el acueducto de Noáin, entre otros edificios y monumentos emblemáticos de España, se iluminarán de morado para dar visibilidad al síndrome de Dravet este domingo, Día Internacional del Síndrome de Dravet.

El síndrome de Dravet, también conocido como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia, es una dolencia de origen genético que se encuadra dentro de la familia patológica de las canalopatías, ya que aproximadamente el 80% de los pacientes afectados presenta una mutación en el gen SCN1A.

Este síndrome comienza en el primer año de vida, con crisis desencadenadas por fiebre seguida de una epilepsia resistente a los fármacos. Además, ocasiona graves retrasos en el desarrollo cognitivos, motores y del habla, así como problemas conductuales.

"El síndrome de Dravet tiene una incidencia de uno de cada 16.000 nacimientos y estimamos que en España debería haber unos 2.000 pacientes con síndrome de Dravet. Sin embargo, los últimos estudios afirman que hay correctamente diagnosticados alrededor de 500 pacientes, por los que el resto de los pacientes desconoce la enfermedad que padece o tiene un diagnóstico erróneo", ha explicado en un comunicado José Ángel Aibar, presidente de la Fundación Síndrome de Dravet que ha valorado que los ayuntamientos de Pamplona y Noáin se sumen a esta iniciativa para dar visibilidad a esta enfermedad.

"El diagnóstico es esencial para un paciente con esta enfermedad. A diferencia de otras enfermedades con epilepsia, hay varios fármacos que están contraindicados para el síndrome de Dravet y que pueden incluso agravar las consecuencias de esta enfermedad, por lo que es muy importante dar a conocer este síndrome para incrementar su tasa de diagnóstico y evitar el daño adicional al que se exponen por no tener un correcto diagnóstico", han subrayado desde la fundación.

En este empeño, la Fundación Síndrome de Dravet, junto a otras organizaciones internacionales, impulsó en 2014 la creación del Día Internacional del Síndrome de Dravet, que se celebra el 23 de junio.
Esta conmemoración tiene los objetivos de concienciar y dar a conocer el síndrome de Dravet a la sociedad además de conseguir financiación para avanzar en su investigación con el fin de "mejorar la calidad de vida de los afectados y sus familias".

"El Síndrome de Dravet fue descrito por primera vez en 1978 por la epileptóloga francesa Charlotte Dravet y hasta 2001 no se confirmó que es una enfermedad de origen genético. Esto lleva a que a fecha de hoy haya una alta tasa de infradiagnóstico, especialmente los pacientes en edad adulta", explican desde la entidad.

Según los datos de la fundacion, "a partir de dos años de espera por un diagnóstico, a muchos de estos pacientes se les prescriben medicamentos contraindicados, llegando a tomar hasta tres fármacos que dañan al paciente". En este sentido, ha destacado que "los 1.500 pacientes que buscamos y que no tienen su diagnóstico de síndrome de Dravet están en grave peligro". "Además de la muerte prematura del 15% de los pacientes con síndrome de Dravet, se exponen a unas consecuencias mucho más graves que las propias de la enfermedad, incrementando incluso su riesgo de muerte", ha advertido.

"Todas estas consecuencias se podrían evitar con un test genético temprano, que indudablemente se debería valorar en todos los casos de epilepsia que empiezan en el primer año de vida y que no responden a fármacos", ha afirmado la fundación que ha reclamado "mayor agilidad y menos trámites a la hora de que un médico pueda prescribir y prescriba un test genético, así como unos resultados más rápidos".

XVIII CROSS POPULAR DE NOÁIN

Coincidiendo con el Día Internacional del Síndrome de Dravet, la XVIII edición del Cross de Noáin tendrá lugar en la localidad navarra.

La Plaza de los Fueros de Noáin será el centro durante la mañana de este domingo de la prueba en la que los participantes realizan cinco vueltas a un circuito de un kilómetro alrededor de la localidad.

Además, este año la recaudación del Cross de Noáin será a favor de la Fundación Síndrome de Dravet.